Suplementacja aminokwasu tauryny, może zatrzymać postęp choroby oczu oraz serca, kompensując niedobór tego aminokwasu w wyniku mutacji genu. Zespół Uniwersytetu Genewskiego (UNIGE) oświadczył, że suplementacja tauryną może stabilizować uszkodzenie siatkówki spowodowane retinopatią, a także leczyć choroby serca związane z mutacją genu SLC6A6. „Te wyniki są wyjątkowe, ponieważ po raz pierwszy doustnie zastosowano suplement diety w celu skutecznego leczenia siatkówki i serca” - Stylianos Antonarakis, członek zespołu badawczego i emerytowany profesor na wydziale medycyny UNIGE. Tauryna jest najliczniejszym aminokwasem w siatkówce oka, ważnym w przeżyciu fotoreceptorów i ochronie przed stresem oksydacyjnym. Znajduje się również w komórkach mięśnia sercowego, krwinkach białych i komórkach nerwowych organizmu. Liczne badania wykazały, że u pacjentów cierpiących na niewydolność serca występuje niedobór tauryny. Mutacje genu SLC6A6 Naukowcy skupili się na genie SLC6A6, który koduje białko transportujące taurynę do siatkówki i mięśnia sercowego. Kiedy dochodzi do patogennych mutacji genu SLC6A6, osoba cierpi na brak tauryny i stopniowo traci wzrok, aż w ciągu kilku lat stanie się ślepa i znacząco osłabi serce. Wraz z naukowcami z Pakistanu przyjrzano się genomom 500 pakistańskich rodzin, które miały chore i zdrowe dzieci, w celu zidentyfikowania jak największej liczby genów powodujących ten stan. Jedna rodzina szczególnie zainteresowała badaczy. Dwoje zdrowych rodziców miało czworo dzieci, gdzie 15-letni chłopiec stracił wzrok, a 4-letnia dziewczynka stopniowo traciła wzrok, ale mogła jeszcze dostrzegać kształty i kolory. Echokardiografia wykazała, że te dwoje dzieci miało również łagodną kardiomiopatię hipokinetyczną z zaburzeniami skurczowymi. Po zidentyfikowaniu stanów związanych z defektem transportu tauryny spowodowanym przez mutację genu SLC6A6, zespół rozpoczął doustną suplementację tauryny w dawce 100 mg na kilogram masy ciała. „Podawaliśmy codziennie dzieciom 100 mg/kg tauryny, z zaleceniem kontynuowania terapii przez długi czas. Dodatkowo organizowaliśmy regularne sesje okulistyczne oraz monitorowanie akcji serca w Pakistanie”- Emmanuelle Ranza, lekarz i genetyk z University Hospitals Geneva. „W ciągu trzech dni, poziom tauryny we krwi wzrosł z 6 do 85 mikromoli na litr (mmol / l) i dochodził do normalnych wartości progowych. Po dwóch latach kardiomiopatia całkowicie zniknęła u obojga dzieci” - dodaje dr Ranza. Uszkodzenia które już nastąpiły w oczach dziewczynki zostały zahamowane i mogła ciągle poruszać się sama i rozpoznać przedmioty. Niestety, taki postęp nie był możliwy u chłopca, który stracił już całą siatkówkę. Szacuje się, że na świecie jest około 6000 dzieci, które mogą cierpieć na tę samą chorobę związaną z zaburzeniem genu SLC6A6, z czego ok. 300 dzieci w Europie i Ameryce Północnej. „Naszym celem jest teraz jak najszybsze zdiagnozowanie noworodków dotkniętych tym schorzeniem, aby można je było leczyć od urodzenia suplementem tauryny i potencjalnie zapobiegać wystąpieniu objawów”, dodaje Antonarakis. Genetycy starają się nadal identyfikować nowe geny wywołujące choroby recesywne, zwłaszcza że mają teraz dowód, że niektóre z nich można skutecznie leczyć. „To badanie podkreśla wkład każdego nowego genu mendlowskiego w zrozumienie etiologii choroby i daje możliwość zbadania terapii żywieniowej lub farmaceutycznej w przypadku ciężkich zaburzeń mendlowskich z puli 423 genów kodujących transportery.”
